[诊断]十五、婴儿晚期和儿童早期代谢性疾病诊断

与婴儿早期疾病一样，婴儿晚期和儿童早期代谢性疾病诊断存在许多同样的问题。如图3‐16‐1所示，本组疾病可分为畸形（dysmorphic）、内脏肿大（visceromegaly）和纯神经的（purely neurologic）三组症状和体征，是鉴别诊断的重要证据。临床经验提示，婴儿晚期和儿童早期代谢性疾病诊断难点常见于神经轴性营养不良、异染性脑白质营养不良、线粒体病的亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、某些脂褐质贮积病、晚发性GM1神经节苷脂贮积病等。 ......

——《神经病学（上、下册）》

书名：《神经病学（上、下册）》

栏目：神经病学（上、下册） > 第三篇神经系统疾病 > 第十六章神经系统遗传代谢性疾病 The Inherited Metabolic Diseases of the Nervous System > 第四节儿童早期遗传代谢性疾病

作者：王维治

参编：郭玉璞，崔丽英，王拥军，陈生弟，王任直

页码：1687-1688

版本：2

出版社：人民卫生出版社

出版时间：2013-10-01

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