[流行病学]第二节　其他类型PAH患者流行病学特点

有多种原因可能导致PAH ，而部分患者有家族聚集的特点。在1997年， Nichols和Morse通过连锁分析方法将导致家族性PAH患者发病的基因突变定位在2号染色体。随后，骨形成蛋白受体Ⅱ （ BMPR2 ）基因突变被进一步确认为导致部分PAH患者发病的重要原因。根据文献报道，有58% ～ 74%的家族性PAH患者携带有BMPR2基因突变，而在IPAH患者中则有3.5% ～ 40%患者合并有BMPR2基因突变。我国荆志成等人在2004年报道了我国首个PAH家系，并确诊该家系患者存在BMPR2基因突变。2 ......