[文献资料]第二章　医学遗传学的研究方法

医学遗传学的研究涉及细胞学、组织学、生物化学、分子生物学等多学科的研究方法和技术，并需运用一些遗传学专门的调查与分析法。这里主要介绍一些为确定某种疾病是否有遗传因素参与而常用的方法。自从1977年第一代测序技术问世以来， DNA测序技术已经取得了很大的发展，在第一代和第二代测序技术的基础上，以单分子测序为特点的第三代测序技术已经诞生。基于新一代测序技术的分子检测方法也已经用于遗传病的基因诊断，成为人类遗传疾病研究和临床基因诊断的有力手段。 ......