[概述]二、常见线粒体遗传病

作为细胞的能量代谢中心，线粒体一旦出现功能改变就会导致病理变化。随着对线粒体生物化学和遗传学认识的不断深入，所发现的线粒体遗传病也在逐渐增多。人类首先识别的线粒体疾病是Leber遗传性视神经病。致病原因为电子呼吸链酶复合体Ⅰ中的亚单位NADHQ氧化还原酶基因发生突变所致，其临床表现为在中年时突发失明。数十年的线粒体基因突变的累积则会导致生物个体衰老、退行性疾病和肿瘤的发生。MERRF综合征即肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病，是一种罕见的、异质性线粒体肌病，有明显的母系遗传特点，具有多系统紊乱的症状，包括肌阵挛性癫 ......