[速览]酪氨酸血症Ⅰ型（TyrosinemiaTypeⅠ）

酪氨酸血症Ⅰ型（Tyrosinemiatype Ⅰ），又称遗传性酪氨酸血症、肝肾性酪氨酸血症。它是由于酪氨酸代谢过程中延胡索酰乙酰乙酸酶缺陷所致。延胡索酰乙酰乙酸酶缺陷可引起延胡索酰乙酰乙酸及其毒性代谢产物在体内蓄积，它们可引起肝肾损害，并可影响卟啉代谢引起急性间歇性卟啉病的症状。2 ﹒临床表现为严重的进行性肝肾功能受损，血酪氨酸升高，尿中琥珀酰丙酮增多，肝组织中延胡索酰乙酰乙酸酶活性降低。4 ﹒麻醉管理重点是维护肝肾功能，避免使用主要经肝肾代谢与排泄及可加重肝肾功能损害的麻醉药物。 ......