[概述]（五）染色体与基因异常

1953年美国Henry Silver教授首先报告低出生体重、有特殊面容（倒三角形、前额突出、小下颌） 、肢体不对称和生长迟缓等临床症状的病例， 1954年英国学者Alexander Russell也描述同样疾病，故命名为Silver - Russell综合征（ Silver - Russell syndrome ， SRS ） 。但近年的研究显示SRS与染色体异常有关，即第7号染色体为母亲单亲二体（图2 - 5 -。2005年美国FDA批准用重组人胰岛素样生长因子结合蛋白- 1治疗（图2 - 5 -. ......