[速览]（四）糖代谢途径中的丙酮酸代谢障碍（乳酸酸中毒）

丙酮酸是糖代谢途径中的重要中间产物：正常情况下，丙酮酸进入三羧酸循环、分解成CO2和水，同时产生ATP，或通过糖原异生途径转化成葡萄糖。当这两条途径中的催化酶存在缺陷时，体内丙酮酸即大量累积，导致乳酸酸中毒（血乳酸正常值为1～2mmol／L，即9～18mg／dl），（图34‐。乳酸酸中毒也可以由于脂肪酸氧化障碍、各种有机酸尿症和生物素利用缺陷等其他代谢缺陷所造成，这类疾病患儿大多有血中酰基肉碱（acylcarnitine）和尿液中有机酸异常情况，与丙酮酸代谢障碍的鉴别比较容易。1），与由糖原异生或丙酮酸脱 ......