[概述]第十一节　线粒体肌病及脑肌病

线粒体肌病（ mitochondrial myopathy ）和线粒体脑肌病（ miochondrial encephalomyopathy ）是一组由线粒体DNA （ mitochondrial DNA ， mtDNA ）或核DNA （ nucleus DNA , nDNA ）缺陷导致线粒体结构和功能障碍、 ATP合成不足所致的肌肉疾病。如病变同时累及到中枢神经系统，则称为线粒体脑肌病。线粒体肌病和线粒体脑肌病的病因主要是mtDNA （少数是nDNA ）发生突变，如基因点突变、缺失、重复和丢失，使编码线 ......