[诊断]二、诊断与鉴别诊断

尽管EDS为胶原相关性疾病，组织切片和电镜检测一般无法见到胶原特征性的形态学改变。EDS通常可以通过其特有的临床表现获得诊断，必要时可以进行遗传因子的检测。对于出现大血管和消化道并发症的患者，若合并家族史时并不难诊断。利用光学显微镜对皮肤活组织的病理学检查虽然意义不大，但是其稀疏的不规则的胶原结构也能为本病的诊断提供佐证。型EDS患者常表现为主动脉夹层和动脉瘤,这应注意和马方（Marfan）综合征相鉴别，马方综合征大多同时出现骨骼异常如肢体细长、蜘蛛指等，眼部异常可出现晶体脱位、青光眼及高度近视等，并可出 ......