[速览]第五章 遗传性代谢性病变

临床：本病好发于5～14岁儿童，也见于幼儿及成年人，男孩多见。临床上表现为肾上腺皮质功能减退和中枢神经系统功能损害，首发症状可为行为异常、智力障碍、锥体束征阳性等，也可先有视力下降或听力损害。以后出现步态不稳，情绪波动，记忆力下降等，视力障碍逐渐加重，继而出现原发性视神经萎缩，听力障碍也逐渐加重，可致耳聋。Schaumburg等将病变又分为三个病理区域：第一、二病理区域位于病变前部分，其内见有巨噬细胞，是肠磷脂代谢异常的活动区域，第三病理区域位于病变后部分，属于胶质纤维化区域，其内可见有营养障碍性钙化。增 ......