[概述]四、神经元蜡样质脂褐质病

神经元蜡样质脂褐质沉积病（ neuronal ceroilipofuseinosis ， NCL ）是一组进行性加重的神经系统变性病，多呈常染色体隐性遗传。特征性病理改变为神经细胞和（或）皮肤上皮细胞、肌细胞、淋巴细胞内脂褐索沉积。细胞内脂褐素沉积导致大脑皮层、视网膜神经细胞变性，出现典型临床症状，如进行性加重的智力、运动功能障碍，脑萎缩，肌阵挛癫痫和视力减退。智能和行为障碍、共济失调、锥体外系表现、癫痫发作、神经心理异常、视网膜变性和脑电图异常，淋巴细胞中空泡形成，脑脊液中蛋白轻度增高，以及皮肤、肌肉、 ......