从肿瘤组织标本中提取DNA进行基因序列分析,提取RNA进行基因表达和变化分析。与临床诊断相关的癌基因主要分为两大类:第一类肿瘤特异性基因,如慢性髓细胞白血病与BCR-ABL融合基因,急性早幼粒细胞与PML-RARa融合基因等。肿瘤相关基因的检测目前在临床上还处于应用早期,由于肿瘤的发生是一个多基因的过程,大多数肿瘤都伴有几个基因的异常或者一种基因的异常有可能出现在多个肿瘤中,因此肿瘤基因的检测缺乏特异性。临床对肿瘤的确诊研究还需要结合其他检查综合分析。 ......