[速览]（五）Fabry病

Fabry病（Fabry disease）又称为遗传性异位脂质沉积症（hereditary dystopic lipidosis），由德国皮肤病学家Fabry和英国Anderson.该病是α‐半乳糖苷酶A功能缺陷引起的罕见家族性磷脂贮积病，影响许多系统，主要是血管受累，又名弥漫性血管角质瘤。呈X‐连锁隐性遗传，估计人群发病率2.5／10万。本病呈X‐连锁隐性遗传，致病基因为α‐半乳糖苷酶基因（GLA），定位在Xq22，一般由携带者母亲传给后代，儿子50%患病，女儿50%为携带者。5 ﹒血清α‐半乳糖苷酶A ......