[病因学]十一、亚历山大病

亚历山大病（Alexander disease）临床罕见，是散发的致死性CNS进行性变性疾病，临床上以巨脑、癫痫、生长发育迟滞及痉挛状态为特征。主要显示大脑白质严重损伤，多累及额叶，大脑皮质、脑干、脊髓可见嗜酸性透明小体，软膜下和血管周围明显，部分胶质细胞发生胶团反应形成RFs，可能是胶质细胞退变产物。患儿通常有巨颅、癫痫发作、痉挛、运动及延髓功能异常。出现渐进性或发作性进行性症状如构音障碍、发声困难、吞咽困难，锥体束征，共济失调和软腭阵挛或腭肌震颤等。本病尚缺乏有效的疗法，以对症及支持治疗为主，包括抗癫 ......