[速览]（八）家族性自主神经功能不全

家族性自主神经功能不全（familial dysautono‐mia，FD）又称Riley‐Day病，表现多种自主神经功能失调，可伴不同程度周围神经病变。患儿尿儿茶酚胺代谢产物高香草酸（HVA）大量增加，HVA与肾上腺素及去甲肾上腺素代谢产物高香扁桃酸（VMA）比值也明显增高，证明本病是先天性儿茶酚胺代谢异常，导致不能形成肾上腺素、去甲肾上腺素及衍生物，并转变为HVA。死因常为并发吸入性肺炎、咯血、肺水肿、高热、尿毒症和癫痫发作等。 ......