[诊断]六、诊断与鉴别诊断

典型失盐型患儿在新生儿期（一般在生后约2周）出现呕吐、腹泻、脱水、难以纠正的低血钠、高血钾、代谢性酸中毒，严重者血压下降，循环衰竭。血17‐OHP、DHEA，4‐A和17‐KS、T均可增高,其中17‐OHP可增高达正常的几倍、几十倍，甚至几百倍，它是21‐OHD较可靠的诊断依据。前者为常染色体隐性遗传，与HLA有关，因雄激素增高可出现多囊卵巢，但无胰岛素抵抗现象，且有17‐OHP水平增高和对ACTH刺激反应过度。 ......