联合免疫缺陷病(combined immunodficiency,CID)是指T细胞和B细胞功能联合缺陷引起的原发性免疫缺陷病,以T细胞缺如尤为严重和突出。诊断的要点是婴儿早期出现致死性严重感染。其他临床表现包括生长发育障碍,持续低毒力的条件致病菌如卡氏肺囊虫,巨细胞病毒,隐孢子虫感染。应与人类免疫缺陷病毒(HIV)感染进行鉴别诊断。1997年WHO原发性免疫缺陷病小组的报告中列出了11种已明确的联合免疫缺陷病。(2)临床表现:Jak3缺陷患儿的临床表现与γ c缺陷基本相同。(4)治疗和预后:骨髓移植理论 ......