[文献资料]第七章　血液系统疾病的基因检测

由于病变组织取材方便，血液系统疾病相关基因检测和临床应用一直走在各种疾病的前列。Q11 ）染色体易位导致的费城染色体和BCRABL1融合基因分别是人类鉴定出的第一个肿瘤相关的染色体异常和从分子水平鉴定的融合基因。血液肿瘤中常见的基因异常有基因易位、 CNVs 、 INDELs 、串联重复数目变异、点突变、基因表观遗传学修饰异常、表达量异常等多种形式，不同的基因异常适用不同的检测技术（表1 - 7 -。第三代和第四代基因测序技术可以直接读取碱基的甲基化信息，将大大有利于表观遗传学异常检测的应用。 ......