[速览]三、 诊断和鉴别诊断

1 .典型的原发性RP可根据其临床表现做出诊断。目前，大量RP基因的发现十分有助于对RP进行遗传咨询和诊断，特别是RHO基因的P23H 、 P347L突变和RP1基因的R677X突变在ADRP中的突变率比较高，对于筛查ADRP患者很有价值。该病常是系统性的，包括Alstrom综合征（又称肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征，为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病） 、 Bardet-Beidl综合征（巴德-毕氏综合征）和烟胺比林腊样脂褐质沉积症。A .长期视网膜慢性脱离患者，自发性视网膜脱离复位，留下大量色素增生，鼻 ......