[临床表现]七、婴儿晚期和儿童早期尼曼‐匹克病

婴儿晚期和儿童期尼曼‐皮克病（late infantile‐early childhood Niemann‐Pick disease）是亚急性或慢性神经内脏贮积病，伴早期肝脾肿大体征及较晚期（2～4岁）神经系统受累。典型的Niemann‐Pick病表现神经鞘磷脂在内脏增加和蓄积，白细胞和成纤维细胞中神经鞘磷脂酶含量减少。已证实Ⅲ和Ⅳ型鞘磷脂酶无缺陷，胆固醇代谢酶缺陷。本病诊断主要依据临床症状，肝脏或骨髓活检发现空泡样巨噬细胞和海兰组织细胞，鞘磷脂酶（sphingomyelinase）活性正常，检测培养的成 ......