阿尔佩斯病(Alpers disease)又称进行性脑灰质营养不良(progressive cerebral poliodystrophy)和婴儿弥漫性大脑变性(diffuse cerebral degeneration of in‐fancy),是进行性脑灰质病。病理改变为广泛神经元变性。临床以快速进行性脑病及难治性癫痫为主要特征,呈家族性发病,也有散发病例。婴儿早期逐渐出现生长发育迟滞、呕吐,而后出现难治性癫痫,表现广泛性肌阵挛发作,伴运动不协调,进行性肢体、躯干和头部肌痉挛,失明和视力下降,生长缓慢 ......