[临床表现]十四、脑肝肾病与过氧化物酶体病

脑肝肾病（cerebrohepatorenal disease）也称为脑‐肝‐肾综合征（brain‐lever‐kidney syndrome）或Zell‐weger病，是过氧化物酶紊乱所致的疾病，是过氧化物酶体病中最严重类型。该病是常染色体隐性遗传的系统性疾病，Bowen等。首先发现报告,发病率约为1／10万。诊断主要根据新生儿或婴儿临床表现，如神经系统症状、特征性颅骨及面部畸形、眼部症状、肝大及肝功能异常等。过氧化物酶体病peroxisomal disorders）是一组先天性代谢障碍导致过氧化物酶体 ......