[速览]Cerebro‐Oculo‐Facio‐Skeletal Syndrome（脑‐眼‐面‐骨骼综合征）

大脑‐眼‐颜面‐颅骨综合征.COFS综合征。1974年，由Pena和Shokei报道〔 1 〕，主要特征为先天性多器官发育畸形，衰竭合并呼吸道的反复感染，出生时即有表现，常在3岁内死亡。病理可见大脑皮质下弥散性胶质增生，白质的细胞结构异常。3 ﹒由于吞咽机制失调而使喂养困难，肌张力减退，反复呼吸道感染。4.X线可见骨质疏松，颅内钙化沉着，距骨及第二跖骨向后移位。本征应和Cockayne综合征、染色体18‐三体综合征、Hanermann‐Streoff综合征及Seckel综合征相鉴别。无特殊疗法，预后差，多 ......