磷酸酶病包括低磷酸酶症( hypophosphatasia )和高磷酸酶症( hyperphosphatasia )两种。前者的病因和发病机制较清楚,主要与组织非特异性碱性磷酸酶( tissue-nonspecific alkaline phosphatase , TNAP )基因突变有关。后者的病因未明, TNAP基因无异常,可能与OPG/RANK的结构和功能异常有关,血ALP升高只是一种继发性表现,故高磷酸酶症可能不属于磷酸酶病范畴。临床上很早就应用血清ALP活性测定来诊断骨骼疾病。骨病的诊断可借助X ......