[速览]第十五节 Marfan综合征

Marfan综合征（Marfan ’ s syndrome，MFS）是一种主要影响眼、骨骼和心血管的家族性结缔组织疾病，它往往为常染色体显性遗传，部分病例由自发性突变而发病。原纤维素是弹性硬蛋白原纤维（elastin fibrils）的一种成分，而且它把几种较小的蛋白质联接起来，这种原纤维发现于骨膜、悬韧带以及主动脉中层中。在身材细长伴蜘蛛脚样指的患者中上述典型的皮肤病损，以及更为显著的关节活动度过大有利于与MFS鉴别。 ......