[临床表现]【临床表现】

典型的DAX1基因突变表现为婴儿早期（出生至2个月，占60%）或整个儿童期（1岁至10岁，40%）的原发性肾上腺皮质功能不全，AHC的临床表现差异很大，一般可分为两种类型。Domenice等报道1例AHC男孩以假性性早熟就诊，2岁时可见阴毛发育、阴茎增大，睾丸发育和骨龄提前，血清睾酮升高，GnRH兴奋后的LH反应类似于青春期发育前儿童，用Gn RH激动剂不能使血清睾酮下降（GnRH非依赖性性早熟），LH受体基因正常。未经治疗或治疗不当可导致儿童的生长发育障碍和心理障碍，偶因肾上腺皮质功能不全或失盐综合征而 ......