遗传性果糖不耐受的临床诊断依据主要有两点: ①对有不明原因的低血糖症和肝大的婴幼儿都应考虑本病的可能。新生儿或婴幼儿在喂食果糖食品后引起恶心、呕吐、腹痛和低血糖,而剔除饮食中果糖则无低血糖发作。尿中检查出果糖。果糖血症(fructosemia)见于遗传性果糖不耐受和半乳糖血症(galactosemia),因而血果糖升高有诊断价值,但不能作为诊断的依据。发作低血糖时应与婴幼儿其他能引起低血糖症的先天性代谢性疾病如GSD 、枫糖尿病、支链氨基酸代谢病、酮症性低血糖症、胰岛细胞增生症( nesidioblast ......