1979年McCaffrey等首次在1例急性淋巴细胞白血病患者的外周血白血病细胞内发现末端脱氧核苷酸转移酶,TdT被广泛用作识别原始淋巴细胞的标记。TdT在体内分布较局限,仅存在于正常胸腺细胞及部分正常的造血组织细胞内,出生后早期骨髓、肝、脾、肺中均可见TdT阳性淋巴细胞。在B细胞免疫球蛋白基因重排、T细胞受体β链基因重排时,TdT可使额外的核苷酸随机插入D-J连接区,从而诱使体细胞突变,对抗体及TCR的多样性有重要意义。TdT在正常成熟造血细胞内缺乏而在原始淋巴细胞内有高度活性,因而常作为白血病的诊断及 ......