先天性乳酸血症(congenital lactic acidosis)是罕见的病因未明的新生儿或婴儿早期疾病,某些病例死后剖检发现苍白球和脑白质坏死和空洞样变,因此该病可能是Leigh病的一种变异型。2 ﹒检查血清乳酸水平增高和高丙氨酸血症(hyperalaninemia),伴阴离子间隙(anion gap),可确定酸血症。 ......