由于免疫染色发现有肌间线蛋白的沉积,该病在内质网内存在大量的折叠蛋白聚集。此病是否和肌间线蛋白肌病有一定的内在联系,有待进一步研究。在光镜下靠近肌膜核出现直径10~30 μ m的嗜酸性圆形或椭圆形的小体。在糖原和甲萘醌相关的α‐磷酸甘油降解酶反应中出现阳性。其他的氧化酶反应为阴性。电镜下病变区有糖原,核糖体,空泡,髓样小体和直径为12~18nm的丝样或颗粒样物质。肌电图表现为非特异性的肌原性改变。 ......