[速览]二、中性粒细胞缺陷

原发性中性粒细胞缺陷包括中性粒细胞数减少和功能障碍。8）基因突变或转录缺陷，使中性粒细胞、巨噬细胞、T细胞和N K细胞表面β 2整合素家族成员表达缺陷。该病基因定位于1 q 4 2-4 3，其表达产物参与细胞内细胞器如黑色素、溶酶体和其他细胞内分泌性颗粒的形成和调节功能。患者中性粒细胞、单核细胞和淋巴细胞含巨大胞浆颗粒，被认为是由于细胞异常导致胞浆颗粒融合形成，可累及N K细胞、神经系统细胞和血小板，引起胞浆颗粒融合失控的分子机制尚不明确。 ......