[概述]第九节　脂质代谢缺陷

神经节苷脂（ ganglioside ）广泛存在于人体组织细胞中，是构成细胞膜的重要部分，以脑和神经组织中含量最高。人脑中含有多种不同结构的神经节苷脂，其中GM 1是最主要的一种。GM 1神经节苷脂沉积病（ GM 1 gangliosidosis ）为罕见的常染色体隐性遗传病，由于溶酶体酸性β -半乳糖苷酶（ acid β - galactosidase ）缺陷导致GM 1神经节苷脂沉积。临床表现与GM 1神经节苷脂沉积病相似，患者血液白细胞及成纤维细胞中β -半乳糖苷酶及神经氨酸酶活性均降低，但在全血或 ......