[速览]十二、线粒体心肌病

线粒体是心肌进行能量代谢（包括脂肪酸氧化和氧化磷酸化等）的重要场所，其数目、结构和功能的异常导致心肌能量代谢异常及心肌病变，称为线粒体心肌病（mitochon‐drial cardiomyopathy，MCM）。MCM多是由于线粒体DNA（mtDNA）突变所致，部分则源于核DNA（nDNA）突变，可引起肥厚型心肌病（HCM）和扩张型心肌病（DCM）。迄今发现的与MCM有关的mtDNA突变主要包括：与蛋白合成有关的tRNA基因点突变、编码线粒体呼吸复合体亚基的结构基因突变、mtDNA片段缺失和mtDNA的耗 ......