[概述]一、某些遗传性疾病与mtDNA突变相关

作为细胞的能量代谢中心，线粒体一旦出现功能改变就会导致病理状态。随着对线粒体生物化学和遗传学认识的不断提高，根据线粒体突变确定出的线粒体疾病也逐渐增多。人类首先识别的线粒体疾病是Leber遗传性视神经病（Leber hereditary optic neuropathy，LHON），它是因电子呼吸链酶复合体Ⅰ中的亚单位NADHQ氧化还原酶基因发生突变所致，中年时突发失明是其典型的临床表现。另外，线粒体基因突变经过生命过程中的日积月累会导致生物个体某些组织和器官的衰老、退行性病变和肿瘤。 ......