[病理学]四、婴儿尼曼‐匹克病

婴儿尼曼‐匹克病（infantile Niemann‐Pick dis‐ease）又称为鞘磷脂酶缺陷症（sphingomyelinase difi‐ciency），是鞘磷脂酶缺陷导致内脏器官磷脂大量沉积，伴胆固醇增多。本病是常染色体隐性遗传，约2／3的患者有Ashkenazi犹太血统遗传背景。鞘磷脂酶基因位于11号染色体短臂（11p15），现已发现多种不同的基因突变。内脏细胞由于包含鞘磷脂和胆固醇沉积形成Niemann‐Pick细胞，肿胀的神经细胞主要由于包含神经鞘磷脂所致。A型最常见，婴儿期发病，CNS ......