[概述]第四节 X连锁显性遗传

人类中男女性别差异在细胞水平上，表现为染色体的不同：女性的核型为46，XX。男性的核型为46，XY。X连锁显性遗传（X‐linked dominant inheritance，XD）的致病显性突变基因在X染色体上，只要一条X染色体上有此突变基因即可致病，如女性纯合子XHXH、杂合子XHXh或男性半合子XHY为患者，而基因型为XhXh的女性和XhY男性是正常人。从临床观察，女性患者的病情较男性患者轻，少数只有低磷酸盐血症，而无佝偻病的骨骼变化，这可能是女性患者多为杂合子，其中正常X染色体的基因还发挥一定的作 ......