[速览]（十二）印记基因功能缺陷综合征

1 ﹒普拉德‐威利综合征（Prader‐Willi syndrome，PWS，MIM ＃.所有患者都存在父源印记基因功能缺陷，但有三种不同方式导致：父源15q11‐q13区域有缺失:多为新生突变所致,占70%。印记基因缺陷:位于15q11‐q13内的印记中心发生基因突变,即印记突变，导致印记过程出现错误，使父亲在15q11‐q13区域呈现异常甲基化及表达，占5%以下。根据临床诊断标准作初步诊断。诊断主要靠临床表现,新生儿期早期诊断很重要。过去报告有轻、中度智力落后，最近认为多数智力正常，早产合并症、未及时 ......