胆色素原脱氨基酶催化卟啉原转化成尿卟啉原,可通过测定溶血红细胞中卟啉原的含量,反映胆色素原脱氨基酶的活性高低。可作为一种保护性的对急性间断性卟啉症携带者家庭的筛查方法。在急性间断性卟啉症、杂色性卟啉和粪卟啉症患者中,会出现相同的腹部和神经系统的症状,同样也有类似的病理性尿液排泄。PBG-D活性升高对于与粪便中卟啉量较高有关疾病的鉴别诊断很重要。 ......