[速览]第十节 与白内障有关的综合征

首先报告,是先天性白内障的综合征之一。因其智力低下，或经常伸舌，故又名先天愚型或伸舌样痴呆。本病病因是染色体畸变，即21号染色体多了一条，其核型为47 , XY + 21或是47 , XX + 21。高龄妊娠、孕期服用某些药物或接受X线照射，可能是诱发染色体畸变的因素。全身表现主要是智力低下、头颅扁平、舌大、伸舌、手足短粗等。全身表现严重的多系统疾病，先天性心脏病、小头畸形、腭裂和唇裂、并指等。眼部特征：为先天性白内障，小睑裂，眼距过宽，斜视。患者均为女性，身材较矮小，骨骼畸形，肘外翻，颈蹼，原发闭经，女 ......