[速览]先天性终板乙酰胆碱酯酶缺乏症（CongenitalEnd‐PlateAchEDeficiency）

先天性终板乙酰胆碱酯酶缺乏症（Congenitalend‐plateAchEdeficiency），无别名。其发病机制为神经肌肉接头乙酰胆碱酯酶（Acetylcholinesterase，AchE）缺乏、神经终末减小及乙酰胆碱释放减少。2 ﹒绝大多数在新生儿或婴儿起病，发病年龄0～2岁。可有新生儿呼吸窘迫。面、颈、四肢和躯干肌肉受累，易疲劳且活动后无力加重。腱反射正常或减低。1 ﹒术前应了解肌肉病变的程度与范围，尤其要注意是否影响吞咽、呛咳和肺通气。术前慎用镇静药和麻醉性镇痛药等，避免抑制呼吸功能。2 ﹒ ......