[病理生理]2.酶缺陷

17α-羟化酶/17, 20 -碳裂解酶缺陷症： 17 α -羟化酶/ 17 ， 20 -碳裂解酶缺陷症（ 17 α hydroxylase / 17 ， 20 - lyase deficiency ）是先天性肾上腺增生症的少见类型。该综合征的发病原因迄今还不完全清楚，可能系卵巢缺乏促性腺激素受体或促性腺激素受体变异，或因卵巢局部调节因子异常，卵巢对内源性和外源性促性腺激素缺乏有效反应，或体内产生一种对抗自身卵巢颗粒细胞促性腺激素受体位点的抗体，可能与免疫功能异常有关。腹腔镜探查见卵巢形态饱满，表面光滑， ......