[速览]二、常染色体结构异常

有各种染色体结构改变包括缺失和染色体重组如环状、倒位和易位。Robertson易位(Robertson translocation):Robertson易位往往累及近端着丝粒的染色体,被认为是原始近端着丝粒染色体短臂的随体区域丢失后，在着丝粒处融合所致。Klinefelter综合征，Turner综合征（Turner syndrome），XYY基因型，和X三体型是最多见的性染色体异常。突变基因位于1～22号常染色体上，导致1%新生儿核型异常，这种异常很多在新生儿期尚不能识别，新生儿期以后发病数更高。X连锁显 ......