[临床表现]（二）XY单纯性腺发育不全（XYpuregonadaldysgenesis）

本病较少见，群体发病率约1／100000。1 ﹒病因和发病机制病因或是Yp末端部分缺失，或是SRY基因突变所致。因此，XY女性的发病机制是睾丸性别决定功能的丢失，其遗传学病理基础是① X、Y染色体之间长臂末端的易位，或Y染色体与常色体之间的易位导致含SRY基因的Yp末端部分缺失，核型是46，XY，但缺乏SRY基因。SRY基因突变,核型是46，XY，SRY基因仍然存在，已发现多种的SRY基因点突变（表4‐2‐.家族性异质性SRY基因突变,曾发现多例含变异的SRY基因顺序的家族，其合成的SRY蛋白质与DNA的 ......