[临床表现]七、支链氨基酸病

支链氨基酸病（branched chain aminoacidopa‐thies）或枫叶糖浆尿病或枫糖尿症（maple syrup urine disease）是一组常染色体隐性遗传病。是先天性支链氨基酸分解代谢异常引起，主要是缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸三种支链氨基酸脱羧酶活性明显下降，体内支链氨基酸和酮酸在血清和脑脊液蓄积，尿中排泄出大量支链氨基酸代谢产物具有枫叶糖浆味而得名。病理检查可见大脑半球白斑，脑白质髓鞘及胶质细胞缺失。出现酮症酸中毒时要及时治疗。 ......