[速览]三、遗传性果糖不耐症（hereditary fructose intolerance，OMIM 229600）

首先报告的一种婴儿代谢病,按常染色体隐性遗传。本病的代谢缺陷是由于1‐磷酸果糖醛缩酶（或醛缩酶B型同工酶）活性缺乏，该酶基因定位于染色体9q22.3。临床表现先以消化系症状起始，如恶心、呕吐或体重不增，尤其在摄入果糖（如果汁类）以后症状更显，而且常伴有黄疸和肝肿大。目前还没有特殊疗法。 ......