[诊断]十四、常染色体遗传性耳聋相关基因的分子诊断

耳聋是一种严重影响生活质量和交流的常见疾病，其很多时候都是由单一基因突变或不同基因的复合突变引起，也可由环境因素或基因与环境两者共同作用导致耳聋或听力损伤。发达国家中遗传是耳聋最主要的根源，至少有60%的患者是由于遗传而引起的。研究表明，有很多基因参与不同类型的耳聋，包括综合征遗传性耳聋和非综合征遗传性耳聋。因此有生育要求但无耳聋家族遗传史的听力正常育龄夫妇中进行常见耳聋基因筛查，可从根本上为预防遗传性耳聋患儿出生提供理论依据。 ......