卵巢癌是恶性程度较高的癌症,主要在癌变的晚期被诊断,其在妇科恶性肿瘤中的死亡率是最高的,明确卵巢癌的危险因素具有重要意义。越来越多的证据显示遗传因素与卵巢癌易感性有关,以家庭为基础的连锁分析发现了有较高外显率的卵巢癌相关基因,例如BRCA1 / 2和DNA错配修复基因( MMR , MLH1 , MSH2 , MSH6和PMS2 ) 。随着人类基因组测序的完成,国际人类基因组单体型图谱计划和SNP500癌症计划的发起,候选基因研究已经逐步过渡到大规模无假设的关联性研究阶段。第一项GWAS对rs116934 ......