[诊断]二、检验诊断

测定方法:自动血液分析仪法。临床诊断价值和评价:不同人种和地域存在着不同的ATP7B基因突变热点,研究表明欧裔HLD患者ATP7B基因突变以存在14号外显子His1069Gln和位于18号外显子的Gly1266Lys两种突变为主， 14号外显子1069号密码子为欧洲HLD患者的高频率突变点。大量研究表明基因型和表型之间不存在明确的相关性，但对ATP7B基因突变进行基因诊断有助于对临床可疑患者进行确诊、婚前杂合子检出、产前胎儿诊断都有决定性的意义。1 .实验室检查对HLD的诊断非常重要，检验项目主要包括血清 ......