铜是人体必需的微量元素。铜在人体内作为辅因子与多种酶和蛋白结合,维护正常造血功能和铁的代谢。维护中枢神经系统的健康。维护骨骼、血管、皮肤的正常。保护机体细胞免受超氧离子的毒害。Shah等[ 3 ]对109例WD患者进行突变与表型关系分析,未发现H1069Q突变与患者年龄、临床表现、血清铜蓝蛋白水平、肝脏铜的含量和K-F环相关。由于铜沉着较少,对器官功能影响较轻,但患者如果铜沉积较多也可引起器官病理改变,如肾小管退变,角膜铜沉积形成K-F ( Kayser-Fleischer )环和心肌变性。关节可发生炎症 ......