[速览]二、肝豆状核变性

肝豆状核变性（ hepatolenticular degeneration ， HLD ）是常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病，又称Wilson病（ Wilson ’ s disease ， WD ） 。肝豆状核变性的致病基因为ATP7B ，定位于13q14.3 ，目前已经发现的各型ATP7B基因突变达150余种以上。肝豆状核变性时血清中的未结合铜的铜蓝蛋白前体（脱辅基铜蓝蛋白）不低，减少的是与铜元素结合的铜蓝蛋白，因此铜与铜蓝蛋白结合能力下降可能是疾病的缺陷之一，而非肝脏合成铜蓝蛋白减少。1 .肝豆状核变 ......